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Diagnóstico Citogenético
Análisis de cromosomas para precisar el diagnóstico genético en las etapas pre natal y post natal.
Diagnóstico Citogenético PRE-NATAL
ADN Fetal Libre en Sangre Materna (NIPT)
ADN Fetal Libre en Sangre Materna (NIPT)
Estudio genético molecular no invasivo en el que se evalúan fragmentos de ADN fetal presentes en sangre materna. Con esta prueba se pueden detectar los riesgos de presentar alteraciones numéricas en los cromosomas
Descripción
Es un estudio no invasivo, en el que no se afecta al bebe, que se realiza a partir de la semana 10 de gestación y que buscar determinar los riesgos que un feto presente alteraciones en el numero de cromosomas. También se hace un análisis de 92 síndromes de microdeleción responsables de diversas enfermedades genéticas.
¿Qué muestra se estudia?
Se realiza a partir de una muestra de sangre de la mamá, en donde se van a encontrar presentes en circulación los fragmentos de ADN fetal
¿A quién va dirigido?
Gestantes mayores de 35 años.
Gestantes con antecedentes de hijos con alteraciones cromosómicas (T13, T18, T21).
Gestantes con tamizaje/screening bioquímico alterado.
Detección ecográfica en el feto con marcadores de riesgo.
Antecedentes de abortos a repetición.
Gestantes que no desean un estudio invasivo como biopsia de vellosidades coriales o amniocentesis.
¿Por qué es importante?
Es importante porque permite realizar una evaluación de riesgos de cromosomopatías numéricas en un momento temprano del embarazo.
Resultados
15 a 20 días
Recomendaciones para el estudio
Se sugiere que la paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
Cariotipo en Biopsia de Vellosidades Coriales (BVC)
Cariotipo en Biopsia de Vellosidades Coriales (BVC)
Análisis citogenético que se realiza en muestra de vellosidades coriales que se obtiene entre las semanas 11 y 13 de gestación.
Descripción
El cariotipo en Biopsia de Vellosidades Coriales (BVC) es una prueba invasiva temprana que nos permite obtener, a partir de las 11 semanas de gestación, un diagnóstico citogenético pre natal.
¿Qué muestra se estudia?
Se estudian las células que se encuentran en las vellosidades coriales (corión o trofoblasto), las que son mitóticamente activas.
Este tejido se extrae a través de una biopsia mediante aspiración con una aguja que se introduce a través de la pared abdominal o vía cervical bajo guía ecográfica.
¿A quién va dirigido?
Gestantes mayores de 35 años.
Gestantes con antecedentes de hijos con alteraciones cromosómicas (T13, T18, T21).
Gestantes con tamizaje/screening bioquímico alterado.
Detección ecográfica en el feto con marcadores de riesgo.
Antecedentes de abortos a repetición.
¿Por qué es importante?
Es importante porque permite realizar una evaluación citogenética en un momento temprano del embarazo.
De esta manera se puede lograr identificar una serie de anomalías cromosómicas numéricas y estructurales responsables de diversos síndromes y enfermedades genéticas.
Resultados
15 a 20 días
Recomendaciones para el estudio
Se sugiere que la paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
Cariotipo Short-Time en Biopsia de Vellosidades Coriales (BVC)
Cariotipo Short-Time en Biopsia de Vellosidades Coriales (BVC)
Estudio citogenético que se realiza en muestra de vellosidades coriales y que a través de un procedimiento distinto obtenemos un resultado preliminar en menos tiempo.
Descripción
El cariotipo Short-Time en Biopsia de Vellosidades Coriales (BVC) es un estudio preliminar rápido que se realiza en las Vellosidades Coriales. Se requiere las mismas condiciones que el estudio convencional, solo que a través de otro procedimiento se obtienen resultados más pronto. En este caso se realizan dos estudios, uno preliminar (short time) y el concluyente en 15-20 días.
¿Qué muestra se estudia?
Se estudian las células que se encuentran en las vellosidades coriales (corión o trofoblasto), las que son mitóticamente activas.
Este tejido se extrae a través de una biopsia mediante aspiración de una aguja que se introduce a través de la pared abdominal o vía cervical bajo guía ecográfica.
¿A quién va dirigido?
Gestantes mayores de 35 años.
Gestantes con antecedentes de hijos con alteraciones cromosómicas (T13, T18, T21).
Gestantes con tamizaje/screening bioquímico alterado.
Detección ecográfica en el feto con marcadores de riesgo.
Antecedentes de abortos a repetición.
¿Por qué es importante?
Esta prueba nos da un resultado precoz y preliminar en un lapso de tiempo menor que un estudio citogenético prenatal convencional.
Es útil cuando quiere diagnosticarse prontamente presencia de trisomías 13; 18; 21 o problemas en los cromosomas sexuales.
Resultados
4 días (resultado preliminar)
15 a 20 días (resultado concluyente)
Recomendaciones para el estudio
No se requiere estar en ayunas.
Se sugiere que la paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
Cariotipo en Líquido Amniótico (LA)
Cariotipo en Líquido Amniótico (LA)
Análisis cromosómico que se realiza en una muestra de líquido amniótico obtenida por amniocentesis a partir de la semana 14 – 15 de gestación.
Descripción
El cariotipo en Líquido Amniótico (LA) es un estudio en el que la muestra se obtiene a través de una punción bajo guía ecográfica que atraviesa la pared uterina, proceso denominado amniocentesis.
¿Qué muestra se estudia?
Se estudian las células fetales descamadas que se encuentran en suspensión en el líquido amniótico.
La muestra se obtiene a por una punción vía transabdominal y se extrae con una jeringa estéril apropiada un volumen aproximado de 1ml de líquido por cada semana de gestación.
¿A quién va dirigido?
Gestantes mayores de 35 años.
Gestantes con antecedentes de hijos con alteraciones cromosómicas (T13, T18, T21).
Gestantes con tamizaje/screening bioquímico alterado.
Detección ecográfica en el feto con marcadores de riesgo.
Antecedentes de abortos a repetición.
¿Por qué es importante?
Es importante para descartar anomalías cromosómicas cuando el feto presenta malformaciones evidenciadas ecográficamente, en los casos de madres mayores de 35 años y en riesgo que tengan un feto que presente anomalías o cuando los padres son portadores de una alteración cromosómica balanceada.
Resultados
15 a 20 días
Recomendaciones para el estudio
No se requiere estar en ayunas.
Se sugiere que la paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
Cariotipo en Sangre Fetal (SF)
Cariotipo en Sangre Fetal (SF)
Estudio citogenético en el que la muestra sanguínea es obtenida del cordón umbilical (cordocentesis)a partir de la semana 20 de gestación.
Descripción
El cariotipo Sangre Fetal (SF) es un estudio en el que la muestra se obtiene del cordón umbilical en una punción bajo guía ecográfica continua de la vena umbilical.
¿Qué muestra se estudia?
Se estudian los linfocitos que se encuentran presentes en la sangre fetal, la que es obtenida por el procedimiento llamado Cordocentesis.
Se realiza una punción por vía transabdominal y se extrae con una jeringa apropiada un volumen de 1ml de sangre.
¿A quién va dirigido?
Gestantes mayores de 35 años.
Gestantes con antecedentes de hijos con alteraciones cromosómicas (T13, T18, T21).
Gestantes con tamizaje/screening bioquímico alterado.
Detección ecográfica en el feto con marcadores de riesgo.
Antecedentes de abortos a repetición.
¿Por qué es importante?
Este análisis permite estudiar células fetales procedentes de la sangre obtenida del cordón umbilical.
Es importante cuando se quiere descartar la presencia de alteraciones cromosómicas cuando hay malformaciones fetales severas, oligohidramnios, tamizaje bioquímico alterado o exposición a factores ambientales de riesgo.
Resultados
08 días útiles
Recomendaciones para el estudio
No se requiere estar en ayunas.
Se sugiere que la paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
Cariotipo en Tejido Embrionario (TE)
Cariotipo en Tejido Embrionario (TE)
Evaluación citogenética en el que la muestra se obtiene a partir de producto abortado durante cualquier etapa de gestación.
Descripción
El cariotipo en Tejido Embrionario (TE) realizado durante cualquier momento de la gestación permite, en muchos casos, determinar con certeza la causa de la pérdida y evaluar el riesgo de recurrencia en gestaciones posteriores, principalmente cuando hay antecedentes de abortos a repetición.
¿Qué muestra se estudia?
Se estudian las células que se obtienen de las vellosidades coriales del producto abortado.
También se puede tomar tejido directamente del embrión/feto.
La pérdida puede producirse espontáneamente o a través de un procedimiento médico cuando se ha detectado la muerte embrionaria/fetal.
¿A quién va dirigido?
Se recomienda estudiar toda pérdida de cualquier tipo y sucedida en cualquier momento de la gestación, principalmente cuando hay antecedentes previos en la pareja o en familiares cercanos.
Este estudio es recomendado cuando se presenta abortos a repetición, procedimientos de reproducción asistida fallidos o causas indeterminadas de perdida gestacional.
¿Por qué es importante?
Es importante cuando se quiere descartar causas cromosómicas que hallan desencadenado la perdida embrionaria o fetal.
En algunas ocasiones estas alteraciones son heredadas a partir de los padres y cuando sucede esto es probable que el evento se repita.
Resultados
15 a 20 días
Recomendaciones para el estudio
No se requiere estar en ayunas.
Se sugiere que la paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
Diagnóstico Citogenético POST-NATAL
Cariotipo en Sangre Periférica (SP)
Cariotipo en Sangre Periférica (SP)
Estudio citogenético realizado en una muestra obtenida a partir de venopunción del brazo en cualquier etapa de la vida.
Descripción
El cariotipo en Sangre Periférica (SP) es habitualmente la primera prueba considerada para el diagnóstico de una enfermedad genética de un paciente, debido a que desde el estudio en sangre se puede detectar distintas alteraciones cromosómicas constitucionales presentes en el individuo.
¿Qué muestra se estudia?
Se requiere una muestra de sangre obtenida por venopunción del brazo, sin ninguna condición ni preparación previa al procedimiento, tampoco se requiere estar en ayunas.
Se cultivan los linfocitos presentes en la muestra que son células que serán estimuladas para obtener los cromosomas.
¿A quién va dirigido?
La evaluación citogenética en sangre periférica se recomienda en diversas circunstancias como alteraciones en el neuro desarrollo, retardo mental, talla baja, falta de caracteres sexuales secundarios, presencia de malformaciones congénitas, problemas reproductivos, estudio de donantes, etc.
¿Por qué es importante?
Este estudio tiene importancia porque permite determinar el estado de los cromosomas y descartar si hay anomalías numéricas o estructurales que son responsables de diversas enfermedades y síndromes genéticos.
Ello ofrece la oportunidad de proporcionar un mejor diagnóstico y establecer la terapia más adecuada.
Resultados
08 días útiles
Recomendaciones para el estudio
No se requiere estar en ayunas.
Se sugiere que el paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
Cariotipo en Sangre de Paciente Oncohematológico (SPO)
Cariotipo en Sangre de Paciente Oncohematológico (SPO)
Evaluación cromosómica realizado en una muestra de sangre de pacientes con sospecha de enfermedades como leucemias y linfomas.
Descripción
El cariotipo en Sangre Periférica de Paciente Oncohematológico (SPO) se recomienda en los casos de neoplasias que afectan a la sangre debido a que en estos casos son muy comunes las alteraciones citogenéticas adquiridas.
¿Qué muestra se estudia?
Se requiere una muestra de sangre obtenida por venopunción. No se requiere una preparación previa.
Se cultivan las células sanguíneas que se encuentran en división para obtener los cromosomas y estudiarlos.
¿A quién va dirigido?
Se recomienda para casos avanzados en los cuales no se puede tomar una muestra de aspirado medular o cuando la enfermedad pueda determinarse en una muestra de sangre.
También es solicitado para monitorizar la respuesta a los tratamientos.
¿Por qué es importante?
Este estudio tiene importancia porque la mayoría de las neoplasias que afectan a la sangre como leucemias, síndromes mielodisplásicos, síndromes mieloproliferativos, etc., presentan alteraciones adquiridas en los cromosomas.
Resultados
08 días útiles
Recomendaciones para el estudio
No se requiere estar en ayunas.
Se sugiere que el paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
Cariotipo en Médula Ósea (MO)
Cariotipo en Médula Ósea (MO)
Estudio citogenético en el que la muestra es obtenida a través de aspirado medular en pacientes con neoplasias como leucemias, mielomas, etc.
Descripción
El cariotipo en Médula Ósea (MO) se recomienda en las neoplasias hematológicas ya que en ellas son muy comunes las alteraciones citogenéticas adquiridas, principalmente en las leucemias, linfomas y mielomas.
¿Qué muestra se estudia?
Para el caso de enfermedades hematológicas es preferible una muestra de aspirado de médula ósea.
La muestra de médula se obtiene a partir de punción del hueso de la cadera o del esternón.
¿A quién va dirigido?
Se recomienda para casos de sospecha de leucemias, sean estas crónicas o agudas, en los casos de síndromes mieloproliferativos o mielodisplásicos o en cualquier circunstancia en la que se vea afectado el tejido sanguíneo del paciente.
¿Por qué es importante?
Este estudio tiene importancia porque la enfermedad oncohematológica se manifiesta generalmente primero en la médula ósea.
Un buen diagnóstico, oportuno y a tiempo es importante para el tratamiento del mismo.
Resultados
08 días útiles
Recomendaciones para el estudio
No se requiere estar en ayunas.
Se sugiere que el paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
Cariotipo en Piel (CP)
Cariotipo en Piel (CP)
Estudio citogenético que se realiza en una muestra obtenida a través de una pequeña biopsia de piel para detectar mosaicismos y quimeras.
Descripción
El Cariotipo en Piel (CP) se recomienda en los casos en los que se sospecha hay la presencia de dos o más líneas celulares en el individuo.
¿Qué muestra se estudia?
Para realizar este estudio se necesita una muestra de piel.
La muestra de piel se obtiene por biopsia del brazo, se cultivan los fibroblastos que son células que al entrar en división proporcionan los cromosomas para estudiarlos.
¿A quién va dirigido?
Se recomienda cuando el estudio en sangre periférica no es concluyente y se desea complementar analizando un tejido distinto.
Se recomienda para complementar y ampliar el análisis citogenético.
¿Por qué es importante?
Este estudio tiene importancia porque en algunos casos se presentan los llamados mosaicos o quimeras en las que el individuo presenta células con distinto contenido de cromosomas.
Resultados
08 días útiles
Recomendaciones para el estudio
No se requiere estar en ayunas.
Se sugiere que el paciente no presente fiebre, infecciones ni esté tomando medicamentos (antibióticos y/o antiinflamatorios) en el momento de la toma de muestra.
¿Qué es SISGEN?
Somos un equipo de profesionales que nos hemos unido para brindar diagnóstico genético y clínico, certero y de excelente calidad, a las diferentes especialidades médicas.
Sistemas Genéticos del Perú S.A.C. (SISGEN) nace con el propósito de ser el centro integral de diagnóstico genético y clínico más grande del Perú, destacando sus valores y calidad de servicio.