Nuestros Servicios
Diagnóstico Molecular
Estudios citogenómicos y paneles génicos moleculares para estudio de genes específicos.
¿Por qué es importante un estudio genético molecular?
Las enfermedades genéticas se producen cuando hay alteraciones a nivel de la información contenida en los genes debido a mutaciones. También tenemos que cuando hay copias de más o de menos de esos genes se genera un desbalance en la información que puede producir distintas enfermedades.
Es por ello que en SISGEN tenemos diversas pruebas moleculares Citogenómicas y Paneles Génicos que ayudarán con un diagnóstico certero, preciso y en corto tiempo.
ADN Fetal Libre en Sangre Materna (NIPT)
Estudio genético molecular no invasivo en el que se evalúan fragmentos de ADN fetal presentes en sangre materna. Con esta prueba se pueden detectar los riesgos de presentar alteraciones numéricas en los cromosomas.
Estudio Molecular X-Frágil
Estudio génico que analiza el gen FMR1 en búsqueda de alteraciones que produzcan enfermedades como falla ovárica precoz o retardo mental.
Estudio Genético de Portadores
Estudio genético molecular que evalúa un grupo de genes en la pareja para determinar si son portadores heterocigóticos asintomáticos, con alto riesgo de transmitir la alteración a su descendencia.
BCR/ABL (p190/p210) Cuantitativo
Análisis génico para determinar el tipo de mutación entre los genes BCR/ABL, producto de la translocación t(9;22)
MicroArray Pre Natal y Post Natal
Estudios citogenómicos que evalúan la presencia de pequeñas perdidas (microdeleciones) o ganancias (microduplicaciones) en los cromosomas y que complementan el análisis citogenético convencional
Paneles Génicos
Estudio genético molecular que analiza un grupo genes que están relacionados con alguna enfermedad genética. Es una evaluación simultánea que puede acelerar el diagnóstico.
Exoma
Evaluación profunda del genoma haciendo secuenciamiento completo de los 20000 genes, detectando la presencia de distintas mutaciones causantes de enfermedades genéticas.
Estudio en ADN Mitocondrial
Estudio de mutaciones de genes ubicados en las mitocondrias, que son responsable de diversas enfermedades mitocondriales.
Estudio de Genes Únicos
Análisis de genes individuales para buscar mutaciones específicas, cuando se tiene la sospecha de alteración en un gen en particular.
Microdeleción en el cromosoma Y
Estudio molecular del cromosoma Y para determinar alteraciones pequeñas que son responsables de problemas reproductivos y de infertilidad masculina.
Panel de Fibrosis Quística
Evaluación de un grupo de mutaciones más comunes en el gen CFTR que causan fibrosis quística y en algunos casos problemas reproductivos.
¿Qué es SISGEN?
Somos un equipo de profesionales que nos hemos unido para brindar diagnóstico genético y clínico, certero y de excelente calidad, a las diferentes especialidades médicas.
Sistemas Genéticos del Perú S.A.C. (SISGEN) nace con el propósito de ser el centro integral de diagnóstico genético y clínico más grande del Perú, destacando sus valores y calidad de servicio.